lunes, 27 de julio de 2015
Himno Nacional del Perú en Runasimi
El Himno Nacional del Perú en la hermosa interpretación de Sylvia Falcón y acompañamiento de Pepe Céspedes (piano). Debo acotar que la sexta estrofa de nuestro Himno menciona que los peruanos rendimos culto al Dios de Jacob, lo cual no es coincidente con nuestra tradición religiosa proveniente del Tawantinsuyu, nosotros rendimos culto al Wak'a SOL. La voz de Falcón y su interpretación en runasimi reivindica nuestros orígenes e identidad cultural como peruanos.
sábado, 25 de julio de 2015
GENÉTICA DE POBLACIONES
Pruebas Genéticas para el Pleistoceno y la historia reciente de la
población de nativos americanos
Tomado de la Revista Science edición del 23 julio
2015.
Resumen
Cómo y cuándo las
Américas fueron pobladas sigue estando en debate. Utilizando datos antiguos y
modernos de todo el genoma disponible, nos encontramos con que los antepasados
de todos los actuales nativos americanos, incluyendo Atabascanos y amerindios,
migraron desde Siberia a las Américas como una sola ola hace 23.000 años KYA, y
posteriormente del período de aislamiento desde Beringia hace 8.000 años. Después de la primera llegada a las Américas, los ancestrales
indígenas americanos se diversificaron en dos ramas genéticas basales alrededor
de 13,000, que ahora se dispersan a través de Norte y Sur América y el otro se
limita a América del Norte. El posterior flujo de genes dio lugar a que la
ascendencia de algunos nativos americanos se comparta con los actuales
asiáticos del este (incluyendo siberianos) y, más lejanamente, los australo-melanesios.
Antiguas poblaciones que son vestigios del 'Paleoamericano', incluidos los
Pericúes mexicanos históricos y Sudamericanos Fuego-patagones, no están
directamente relacionadas con los modernos australo-melanesios como sugiere el
modelo Paleoamericano.
Entre las principales cuestiones que quedan por resolver en
relación con el Pleistoceno y la historia reciente de la población de los
nativos americanos son: (i) el tiempo de su divergencia respecto a sus
antepasados de Eurasia; (Ii) si el poblamiento migratorio fue una sola ola o
múltiples olas, y, en consecuencia, si las diferencias genéticas observadas
entre los principales subgrupos de los nativos americanos (por ejemplo,
amerindia y Atabascana) fueron resultado de diferentes migraciones o en la
diversificación in situ en las
Américas (5 , 6, 17, 18); (Iii) si la migración involucrada ca. 15.000 años de
aislamiento en la región del Estrecho de Bering, como propone el Modelo de
Incubación Beringia para explicar la alta frecuencia de genomas mitocondriales americanas
únicas y generalizadas respecto a variantes genéticas privadas (19-22); y, por
último, (iv) si había post-divergencia del flujo de genes de Eurasia y,
posiblemente, incluso reemplazo de la población en las Américas, este último
sugerido por las aparentes diferencias en la morfología craneal entre algunos
“paleoamericanos” tempranos se mantiene y estos entre los más recientes nativos
americanos (23-27). Abordamos estos temas utilizando información genética
obtenida de poblaciones modernas, complementadas con el estudio de especímenes
antiguos cronológicamente controlados que proporcionan instantáneas de la
genética del proceso de poblamiento tal como ocurrieron.
Hemos secuenciado 31 genomas de individuos actuales de las
Américas, Siberia y Oceanía a una profundidad media de ca. 20X: siberianos -
Altai (n = 2), Buryat (n = 2), Ket (n = 2), koryak (n = 2), Sakha (n = 2),
Siberian Yupik (n = 2); Norteamericanos nativos americanos - tsimshian (n =);
el sur de América del Norte y los nativos de Centro y Sudamérica - Pima (n =
1), huichol (n = 1), Aymara (n = 1), Yukpa (n = 1); y, de Oceanía Papúa - (n =
14) (28) (Tabla S1). Toda la secuenciación genética actual de individuos
utiliza el genotipo del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) de chips (4,
29-35), excepto para el individuo aymara que fue chip de SNP genotipo en este
estudio (tablas S3 y S4). Ellos fueron seleccionados sobre la base de sus
perfiles ancestrales obtenidos con ADITIVO (36) para representar mejor sus
respectivas poblaciones, y para minimizar reciente admixtura genética de poblaciones
de origen eurasiático occidental (28). Para las poblaciones representadas por
más de un individuo, también verificamos partir de los datos genotipo que los
individuos secuenciados no representaban parientes cercanos (28). Tenemos,
además, secuenciado 23 genomas de individuos antiguas datan entre ca. 0,2-6 KYA
del Norte y América del Sur, con una profundidad media que oscila entre 0.003X
y 1.7X, incluyendo especímenes afiliados a grupos Paleoamericano con vestigios
de parentesco como los Pericúes de México y Fuego-patagones desde el extremo
sur de América (23, 26-28) (cuadro S5). Por último, hemos generado SNP genotipo
de datos de chips de 79 personas de hoy en día pertenecen a 28 poblaciones de
América y Siberia (28) (tabla S4). Todos los conjuntos de datos antes
mencionados fueron analizados en conjunto con los genomas previamente
publicados y datos SNP chip de genotipo (Cuadros S1, S3 y S4), enmascarando los
datos para la reciente mezcla Europea en algunas poblaciones nativas americanas
presente día (28).
La estructura de las poblaciones nativas americanas y el momento de su
divergencia inicial
Exploramos la estructura genética de las poblaciones
americanas nativas en el contexto de las poblaciones de todo el mundo
utilizando ADITIVO (36), que emplea un panel de referencia que consta de 3.053
personas de 169 poblaciones (Tabla S3) (28). El panel incluyó SNP chips
genotipo de datos de las personas de hoy en día que se generan en este estudio
y estudios previamente publicados, así como los 4.000 años de edad, persona
Saqqaq de Groenlandia (29) y el 12.600 años de edad, Anzick-1 (la cultura
Clovis) individuo de Montana (5) (tabla S3). Al asumir cuatro poblaciones
ancestrales (K = 4), encontramos un componente genético específico del nativo
americano, lo que indica una ascendencia genética compartida para todos los
nativos americanos incluyendo amerindios y Atabascanos (fig. S4). Suponiendo K
= 15, hay una estructura dentro de los nativos americanos. Atabascanos y
amerindios del norte (principalmente de Canadá) se diferencian del resto de los
nativos americanos en compartir su propio componente genético (fig. S4). Como
se informó anteriormente, Anzick-1 cae dentro de la variación genética de los
nativos americanos del sur (5), mientras que las acciones individuales Saqqaq
componentes genéticos con poblaciones siberianas (fig. S4) (29).
Para conocer la historia de las actuales poblaciones de
América en relación con las poblaciones de todo el mundo, hemos generado
gráficos de mezcla con TreeMix (28,
37). Los genomas de todos los modernos siberianos y nativos americanos fueron
secuenciados en este estudio, excepto para el genoma tsimshian de Norteamerica que
mostró evidencia de reciente mezcla con Eurasia occidental (28), se utilizaron
para este análisis, junto con los genomas publicados anteriormente de África
(Yoruba) (38), Europa (Cerdeña, francés) (38), Asia oriental (Dai, Han) (38),
Siberia (nivkh) (39) y las Américas (Karitiana, Atabascano, inuit de
Groenlandia) (5, 38, 39) (tabla S1). Los antiguos individuos incluidos en el
análisis fueron Saqqaq, Anzick-1 y los 24.000 años de antigüedad del niño
Mal'ta del centro-sur de Siberia (4). El gráfico TreeMix señala que todos los nativos americanos forman un grupo
monofilético a lo largo de diez valores de parámetros para migración, con una
mayor diversificación en dos ramas, una representación amerindios (encarnados en
este análisis por los amerindios del sur de América del Norte y América Central
y del Sur) y los otros Atabascanos (Fig. 1B y fig S5). Paleo-esquimales y los
inuit fueron apoyados como un grupo separado en relación con los nativos
americanos, según se ha informado anteriormente (fig. 1B y fig. S5) (29, 39).
Nuestros resultados muestran que el Yupik siberiano y koryak son las
poblaciones de Eurasia más cercanas a las Américas, con el grupo Yupik probablemente
representa el retroceso migratorio de los inuit en Siberia (fig. 1B y fig. S5).
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Fig. 1. Orígenes e historia de la población de los nativos
americanos. (A) Nuestros resultados muestran que los antepasados de todos los
actuales nativos americanos, incluidos los amerindios y Atabascanos, derivadas
de una sola ola de migración en las Américas (púrpura), separadas de los inuit
(verde). Esta migración de Asia Oriental se produjo a más tardar el 23 KYA y
está de acuerdo con la evidencia arqueológica de sitios como Monte Verde (50).
Una división entre las ramas del norte y sur de los nativos americanos se
produjo ca. 13 KYA, con el primero que comprende Atabascanos y amerindios del
norte y este último compuesto por los amerindios en el norte de América del
Norte y América Central y del Sur, incluyendo el individuo Anzick-1 (5). Hay
una señal de mezcla entre los inuit y Athabascans y algunos amerindios del
norte (línea amarilla); sin embargo, la dirección del flujo de genes no se ha
resuelto debido a la complejidad de los eventos de mezcla (28). Además, vemos
una señal débil en relación con australo-melanesios en algunos nativos
americanos, que pueden haber sido mediada a través de los asiáticos orientales
y los isleños Aleutianos (flechas amarillas). También se muestra el flujo de
genes en Mal'ta ancestros nativos americanos un 23 KYA (flecha amarilla) (4).
Actualmente no es posible para nosotros determinar las ubicaciones geográficas
exactas de los acontecimientos representados; por lo tanto, el posicionamiento
de las flechas no debe considerarse un reflejo de estos. B. Mezcla trama creada
sobre la base de TreeMix resultados
(fig. S5) muestra que todos los nativos americanos forman un clado, separado de
los Inuit, con el flujo de genes entre algunos nativos americanos y el Ártico
norteamericano. El número de individuos genoma secuenciado incluidos en el
análisis se muestra entre paréntesis.
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Para evaluar el patrón de la temprana dispersión humana en
el continente americano, se estimó el tiempo de la divergencia de los
americanos nativos ancestrales de los asiáticos del este (en adelante,
incluyendo siberianos) utilizando múltiples métodos. Todavía hay cierto debate
respecto a las tasas de mutación en el genoma humano (40), y esta incertidumbre
podría afectar nuestras estimaciones y resultados.
Aplicamos diCal2.0
(28) (Método 1), una nueva versión de Dical
(41) ampliado para manejar modelos complejos demográficos que implican
múltiples poblaciones con migración (42), y (SII) método IBS (identity-by-state) (43) (Método 2) para el conjunto de datos
del genoma moderno (28). Con estos métodos, primero calculamos los tiempos de
divergencia entre los nativos americanos y el koryak de Siberia, una muestra de
población de Asia oriental genéticamente más cercana a nativos americanos (fig.
S5), utilizando modelos demográficos que reflejan una clara división entre las
poblaciones (28). Con ambos métodos diCal2.0
e IBS, establecimos la división de los nativos americanos (incluyendo los
amerindios y Atabascanos) del koryak data cerca a 20 KYA (28) (tablas S11a y
S12 y fig. S15).
Se aplicó diCal2.0
a modelos con el flujo de genes post-data para la división entre nativos
americanos y koryak (Fig. 2A) y encontramos un mejor ajuste para tratamiento de
datos respecto a modelos sin el flujo de genes (28). En general, simulado la
base de datos en los modelos inferidos mediante diCal2.0 y datos reales se muestran muy similares al IBS para
distancias de las distribuciones (Fig. 2B) y tasas relativas cruzadas
coalescencia (CCR) entre pares de individuos utilizando el cálculo Multiple Sequentially Markovian Coalescent
(MSMC) (Método 3) (28, 44) (Figs. 2, C y D). Esto sirve como una confirmación
para el modelo de estima de diCal2.0.
Se evaluaron los tres métodos utilizando simulaciones bajo modelos demográficos
complejos, y además se investigó los efectos de interruptor-error en la
eliminación de haplotipos en las estimaciones (28).
Nosotros aplicamos el modelo diCal2.0 que permitió establecer el flujo de genes entre las
poblaciones después de su separación, estimando el tiempo de divergencia para
nativos americanos geográficamente y genéticamente distantes respecto a grupos
de Asia oriental, incluyendo nivkh Siberiano y Han chino. Como antes, la
divergencia estimada para amerindios y Atabascanos eran muy similares entre sí,
ca. 23 KYA (tabla S11b y figuras. S18 y S21).
Por lo tanto, nuestros resultados sugieren que los amerindios
y Atabascanos eran, por tres métodos diferentes, consecuentemente equidistantes
en el tiempo para poblaciones en muestras de diferentes regiones del este de
Asia, incluyendo algunas poblaciones en la proximidad de Beringia, y con variada
historia de población. Esto sugiere que dos principales sub-grupos de nativos
americanos son descendientes de la misma población que se separó de sus
ancestros asiáticos del este durante el LGM. Es concebible que las duras condiciones
climáticas durante este período pudieron haber contribuido al aislamiento de ancestrales
nativos americanos, en consecuencia al progreso de su divergencia genética
desde sus antepasados Asiáticos.
También modelamos el poblamiento de América mediante un
patrón genético-espacial de clima informado (CISGeM), en la que la historia
genética y demografía local, es mostrado por reconstrucciones paleoclimáticas y
paleovegetación (28, 45), y encontrado que sus resultados son conformes con la
conclusión de procedencia única de migración para todos los nativos americanos.
Utilizando actuales y antiguos genomas de alta cobertura, se encontró en Atabascanos
y Anzick-1, pero no en groenlandeces Inuit y Saqqaq (29, 39), pertenecen a la
misma ola inicial de migración que también dio nacimiento a los actuales
amerindios del sur del Norteamérica, Centroamérica y Sudamérica (Fig. 3), y
esta migración probablemente siguió una ruta costera, dado nuestro
entendimiento de la geología glacial y parámetros paleoambientales del
pleistoceno tardío. (fig. S31).
En todos los casos, el mejor ajuste de los modelos demográficos
a la distribución IBS y comparación CCR por MSMC requirió establecer dispersión
genética entre Siberianos y la población nativa americana después de su inicial
dispersión (Figuras 2, B a D). También encontramos evidencia sólida del flujo
genético entre Atabascanos y los inuit (tabla S11b) apoyado por los resultados
de ADITIVO (fig. S4), TreeMix (fig. S5), D-estadísticas que emplean tanto genoma y genotipo SNP de datos de chip (28, 46, 47) (figs.
S6 y S8a), y estadísticas f3de exogrupo utilizando los datos de todo
el genoma (28, 47) (Fig. S12). Hemos tratado de estimar los tiempos de
divergencia entre los inuit y siberianos, así como los inuit y los nativos
americanos (tabla S11 y figuras. S19 y S25 a S27), pero nuestros análisis se
complicaron por el flujo de genes entre los inuit y Atabascanos así como la mezcla
compleja de patrones entre grupos del Ártico (fig. S5).
Pusimos a prueba la duración y la magnitud del flujo de
genes post-división entre nativos americanos y siberianos utilizando diCal2.0 introduciendo el tiempo de
suspensión del flujo genético como un parámetro libre (28). Todavía obtuvimos
la mayor probabilidad de divergencia temporal de 22 KYA entre amerindios y siberianos,
así como Atabascanos y siberianos, a pesar que las estimaciones para la tasa y el
límite del flujo genético difieren (tabla S11C y fig. S22). La significación
del flujo genético entre Atabascanos y siberianos parece haberse detenido ca.
12 KYA (Tabla S11C), lo que sugiere un vínculo con la ruptura del puente de
tierra de Beringia por el aumento del nivel del mar (48).
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Fig. 2. Divergencia
estima entre los nativos americanos y de siberia koryak. (a) El modelo demográfico utilizado permite un
flujo continuo de genes entre poblaciones 1 y 2, empezando desde el momento
tdiv de divergencia y terminando en
tm. La probabilidad de retroceso de la migración por generación por
individuo se denota por m. el cuello de botella en la tb captura el evento fuera de África. (b)
las curvas sólidas rojas y negras representan las distribuciones empíricas de
extensiones sii compartidos entre
karitiana-koryak y atabascano-koryak,
respectivamente. La naranja, rosa, azul y discontinua de trazos de
curvas verdes representan extensiones sii compartidos entre los dos pares de
poblaciones, simulados bajo dos modelos demográficos basados en los resultados de dical2.0. En general, para los karitiana-koryak y atabascanos-koryak, los escenarios de migración
(naranja y rosa, respectivamente) se ajustan a las curvas empíricas (rojo y
negro, respectivamente) mejor que los escenarios divididos limpias (trazos azul
y verde de puntos, respectivamente), con más tractos largos sii que muestran
evidencia de reciente ancestro común entre koryaks y los nativos americanos. Tasas (c y d) relativos
transversales de coalescencia (ccr) para el karitiana-koryak y
athabascan-koryak divergencia (rojo), respectivamente, incluidos datos
simulados bajo los dos modelos
demográficos en el panel b. En ambos casos, el modelo con el flujo de
genes (naranja) ajusta a los
datos (rojo) mejor que el modelo de
división limpia (azul). El modelo de migración explica una cola más
amplia ccr en el caso de karitiana-koryak y la relativamente tardía aparición
de la caries ccr para athabascan-koryak.
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En general, nuestros resultados apoyan un origen siberiano
común para todos los nativos americanos, lo que contradice la pretensión de una
migración temprana a América desde Europa (49), con su aislamiento inicial y la
entrada a las Américas ocurriendo no antes de 23 KYA, pero con la posterior
mezcla con las poblaciones de Asia oriental. Esto sugiere, además, que la mezcla
Mal'ta está relacionada dentro de los primeros Americanos (4), representando
antepasados tanto de amerindios y Atabascanos (Fig. 1 y Fig. S5), se produjo
en algún momento después de 23 KYA, tras la escisión del nativo americano de
los asiáticos del este.
Posterior diversificación in situ
de los grupos americanos nativos
Que grupos amerindios y Atabascanos fueron parte de la misma
la migración implica que las actuales diferencias genéticas observadas en ellos
deben haber surgido más tarde, después de ca. 23 KYA. Usando el modelo división-clara
en diCal2.0 en el conjunto de datos del
genoma moderno, calculamos que Atabascanos y Karitiana divergieron ca. 13 KYA
(95% intervalo de confianza de 11,5 a 14,5 ca. KYA, estimado a partir de los
resultados de arranque paramétricos) (tabla S11a, fig. S16), que es consistente
con los resultados de MSMC (fig. S27) (28).
No sabemos cuando ocurrió la divergencia entre Karitiana y Atabascanos.
Sin embargo, varias líneas independientes de evidencias sugieren que es más
probable que haya ocurrido en la latitud baja de Norte América en lugar de
Beringia oriental (Alaska). Estos datos incluyen los tiempos parciales equidistantes
de los amerindios y Atabascanos respecto a las poblaciones asiáticas, relativamente
el breve intervalo entre el rango de divergencia estimado y la edad de Anzick-1
(12,6 KYA) (5), y por último, la ubicación geográfica de Anzick-1 al sur de las
capas de hielo de América del Norte y su clara afiliación con la “rama
meridional” de los nativos americanos (adoptadas ampliamente para incluir amerindios
del sur de Norteamérica, Centro y Sudamérica) (5), tal como se determina con
las estadísticas f3 de grupo externo utilizando el chip SNP genotipo
de datos de poblaciones actuales de todo el mundo (47) (Fig. 4 y figs. S13 y
S14). También sería consistente la divergencia en América del Norte con los
sitios conocidos del período pre-Clovis, como Monte Verde (14,6 KYA) (50). El
modelo más parsimonioso sería que ambos amerindios y Atabascanos son
descendientes de la misma población americana nativa ancestral que ingresó a
las Américas, posteriormente se diversificó. Sin embargo, no podemos descartar
escenarios alternativos y más complejos, que podrían ser probados con muestras
antiguas adicionales.
Para el período Clovis (ca. 12,6 KYA), la población nativa
ancestral americana ya se había diversificado en ramas "del norte" y
"sur", con los antiguos, incluyendo los antepasados de nuestros
días Atabascanos y grupos amerindios del norte, como los Chipewyan, Cree y
Ojibwa, incluyendo estos últimos amerindios del sur de Norteamérica, América
Central y del Sur (Fig. 4 y Fig. S14). Hemos probado si más adelante el flujo
de genes a partir de fuentes de Asia Oriental, como los inuit, podría explicar
las diferencias genéticas entre estas dos ramas. Usando D-estadísticas en genotipo de datos de chip SNP (47) enmascarados
de ascendencia no nativa, se observó una señal de flujo genético entre los
inuit y amerindios de Costa del Pacífico noreste tal como tsimshian y nisga'a,
situados en la misma región como el norte Atabascano (28) (fig. S8B). Sin
embargo, esta señal de mezcla con los inuit, también detectado en Atabascanos
(figs. S6 y S8A), no fue evidente entre las poblaciones amerindias del norte
ubicadas más al este como Cree, Ojibwa y Chipewyan (28) (fig. S8C). Esto
sugiere que la diferencia observada entre las ramas "del norte" y
"sur" no es una consecuencia de la post-diversificación del flujo
genético de Asia Oriental en la “rama norte”, y también proporciona una posible
explicación de por qué la “rama sur” de amerindios como Karitiana son
genéticamente más cercanos de los amerindios del norte situadas más al este que
al noroeste de la costa y los amerindios Atabascanos (fig. S9).
En contraste con Anzick-1, distintos individuos del Holoceno
de las Américas, incluidos los secuenciados en este estudio, así como el Hombre
de Kennewick de 8.500 años (51), están estrechamente relacionados con la actual
población de nativos americanos de las mismas regiones geográficas (Fig. 4 y
Figs. S13 y S14). Esto implica la continuidad genética de antiguas y modernas poblaciones
en algunas partes de las Américas durante al menos el último 8,5 KYA, que está
de acuerdo con los últimos resultados de Hombre de Kennewick (51).
Evidencia de mayor distancia del flujo genético del viejo mundo con algunos
nativos americanos
En las pruebas de flujo genético entre Atabascanos e Inuit
con D-estadísticas basadas en datos
enmascarados SNP genotipo de chip (47) (fig. S8), se observó una débil
tendencia para el Inuit a ser mucho más cercano con los Atabascanos que a
algunos amerindios de América del Norte como el Algonquino y Cree, los yaquis y
Arhuaco de Centro y Sudamérica (respectivamente), en comparación con otros
amerindios como los Palikur y Surui de Brasil (fig. S8).
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Fig. 3. Migraciones de prueba en las Américas
utilizando un modelo climático informado. Las estimaciones de la diferencia en la divergencia genética
entre los amerindios (desde el sur
de América del norte y américa central y del sur) o koryak frente
athabascan y groenlandia los inuit y la antigua saqqaq y anzick-1 genomas
(líneas verticales negras), en comparación con la distribución de probabilidad
posterior predecir a partir de un clima modelo genético espacial informado
permite reconstruir una sola ola en las américas (curvas, la parte coloreada
representa el intervalo de credibilidad del 95%). dt para la población x se
define como t (x, koryak) -t (x, centro y sur amerindios) (28). tanto anzick-1
y los athabascans eran parte de la misma onda en las américas a la que otras
poblaciones amerindias del sur de américa del norte y américa central y del sur
pertenecían, mientras que los inuit y saqqaq son los descendientes de
diferentes ondas (valores observados fuera del 95% intervalo de credibilidad).
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No obstante, si resulta correcto, estos resultados sugieren
que podría haber una señal distante del Viejo Mundo relacionada con
australo-melanesios y los asiáticos del este en algunos nativos americanos. La
afinidad ampliamente dispersa y diferenciado de los nativos americanos respecto
a los australo-melanesios, van desde una fuerte señal en el Surui y señal mucho
más débil en los amerindios del norte como el Ojibwa, señala a este flujo
genético se produjo después del poblamiento inicial por sus antepasados
indígenas.
Sin embargo, cómo pudo haber llegado finalmente esta señal
América del Sur aún no está claro. Una posible explicación es que a lo largo de
una ruta del norte a través de los isleños Aleutianos, previamente mostró estar
estrechamente relacionado con los inuit (39), que tienen una relativa mayor
afinidad con los asiáticos orientales, de Oceanía y Denisovan que los nativos
americanos en conjunto tanto del genoma y SNP chip de genotipo D-pruebas basadas en datos (tabla S10 y
figs. S10 y S11).
Sobre la base de la evidencia y de ADNmt datos arqueológicos a partir de muestras antiguas y modernas, las Islas Aleutianas son la hipótesis de haber sido habitada ya ca. 9 KYA por “paleo-Aleutianos”que se logró por los “neo-Aleutianos”, con actuales isleños Aleutianos potencialmente resultante de la mezcla entre estas dos poblaciones (52, 53). Tal vez su historia genética compleja incluido el aporte de una población relacionada con australo-melanesios a través de una ruta continental de Asia Oriental, y esta señal genómica podría haber sido trasladado posteriormente a las partes de las Américas, incluyendo América del Sur, a través de eventos de flujo genéticos pasados (Fig. 1). La evidencia de este flujo genético es apoyado por diCal2.0 y MSMC los análisis muestran una débil pero reciente flujo genético en los sudamericanos respecto a poblaciones relacionadas a la actual Noreste asiáticos (Koryak) (Fig. 2C y tabla S11C), quiénes podrían ser considerados como un indicador para relacionar a los isleños Aleutianos.
Sobre la base de la evidencia y de ADNmt datos arqueológicos a partir de muestras antiguas y modernas, las Islas Aleutianas son la hipótesis de haber sido habitada ya ca. 9 KYA por “paleo-Aleutianos”que se logró por los “neo-Aleutianos”, con actuales isleños Aleutianos potencialmente resultante de la mezcla entre estas dos poblaciones (52, 53). Tal vez su historia genética compleja incluido el aporte de una población relacionada con australo-melanesios a través de una ruta continental de Asia Oriental, y esta señal genómica podría haber sido trasladado posteriormente a las partes de las Américas, incluyendo América del Sur, a través de eventos de flujo genéticos pasados (Fig. 1). La evidencia de este flujo genético es apoyado por diCal2.0 y MSMC los análisis muestran una débil pero reciente flujo genético en los sudamericanos respecto a poblaciones relacionadas a la actual Noreste asiáticos (Koryak) (Fig. 2C y tabla S11C), quiénes podrían ser considerados como un indicador para relacionar a los isleños Aleutianos.
Probando el modelo paleoamericano
La detección de una señal genética Australo-melanesio en las
Américas, sin embargo sútil, vuelve la discusión al modelo Paleoamericano, que
plantea la hipótesis, sobre la base de la morfología craneal, que dos
poblaciones temporal y origen distinto colonizaron las Américas. La temprana población
según se informa se originó en Asia en el Pleistoceno tardío y dio lugar a ambos
paleoamericanos y actuales australo-melanesios, cuya morfología craneal de
atributos compartidos se presumen para indicar su ascendencia común (23). Los
paleoamericanos fueron, a su vez, se piensa que han sido sustituidos en gran
medida por los antepasados de los amerindios de hoy en día, cuyos cráneos se asemejan
a los modernos asiáticos del este y se argumenta que son descendientes de
poblaciones mongoloides que arribaron tardíamente (14, 23, 26, 54). La
presencia de paleoamericanos es inferida principalmente de antiguos especímenes
arqueológicos en Norte y Sud América, y algunas poblaciones apartadas de edad
más reciente, que incluyen los Pericúes extintos y Fuego-patagones (24, 25,
55).
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Fig. 4. la diversificación dentro de las américas. SNP chip de
genotipo estadísticas exogrupo basada en datos f3 (47) de la forma f3
(x, antiguo; yoruba) se utilizaron para estimar la ascendencia compartida entre
las muestras antiguas de las américas y un gran panel de las poblaciones
actuales de todo el mundo (x),
incluidos los grupos atabascano
y amerindias de América del norte (tabla s3), algunos de los cuales
fueron enmascarados por la ascendencia no indígena antes del análisis (28). Las
estadísticas f3 grupo afuera son representados como mapas de calor
con el lugar de muestreo de la antigua muestra marcada por las líneas de
puntos, y los correspondientes clasifican parcelas con barras de error se
muestran en la fig. s14. bp se refiere al tiempo antes del presente. Encontramos
la muestra anzick-1 para compartir más ascendencia con la rama 'sur' de los
nativos americanos cuando se utilizan múltiples norte americanos nativos
secuenciados en este estudio, en consonancia con (5). Las siete muestras
envejecidas holoceno comparten la mayoría ascendencia con los nativos
americanos, con una tendencia general a ser genéticamente más cerca de la
actual población de nativos americanos de la misma región geográfica.
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Nosotros, por lo tanto, hemos secuenciado 17 individuos
antiguos afiliados a los Pericúes ahora extintos de México y Fuego-patagones de
Chile y Argentina (28), quienes, sobre la base de sus morfologías distintivas
del cráneo, se decían ser apartados de paleoamericanos (23, 27, 58, 59).
Adicionalmente, la secuencia de dos momias precolombinas desde el norte de
México (Sierra Tarahumara) para servir como controles morfológicos, ya que se
espera que caiga dentro del rango de variación morfológica craneal del nativo
americano (28). Se encontró que las muestras antiguas se agrupan con otros grupos
de nativos americanos y están fuera del rango de la variación genética de
Oceanía (28) (Fig. 5 y figs. S32, S33 y S34). Similarmente, el exogrupo
estadístico F3 (47) revela baja ascendencia genética compartida
entre las antiguas muestras y de Oceanía (28) (Fig. S36, S37), y SNP genotipo y
chips D-estadísticas basadas en datos
enmascarados basados en el genoma (46, 47) no muestran ninguna evidencia de
flujo genético de Oceanía en Pericúes o Fuego-patagones (28) (fig. S39).
Como el modelo Paleoamericano se basa en la morfología
craneal (23, 27, 58, 59), también medimos datos craneométricos para las
muestras antiguas y evaluamos sus afinidades fenotípicas a supuestas
paleoamericanos, amerindios y de las poblaciones en todo el mundo (28). Los resultados
revelaron que los Fuego-patagones analizados mostraron afinidad craneométrica
más cerca de las poblaciones del Ártico y los paleoamericanos, mientras que las
Pericúes mujeres analizadas mostraron afinidades craneométricas más cercanas a
poblaciones de América del Norte, la región del Ártico y el norte de Japón
(cuadro S15). Más importante aún, los análisis demostraron que la antigua
muestra de presunta referencia ancestral Paleoamericana de Lagoa Santa, Brasil
(24) tenía afinidades más cercanas al Ártico y las poblaciones de Asia oriental
(tabla S15). En consecuencia, para el Fuego-patagones, los Pericúes femeninos y
la muestra de Lagoa Santa Paleoamericano, no fuimos capaces de replicar los
resultados anteriores (24) que reportan estrecha similitud de morfologías
craneales Paleoamericano y Australo-melanesios. Tomamos nota de que las
muestras pericúes varones muestran afinidades más craneométricos con las
poblaciones de África y Australia en relación con los individuos femeninos de
su población (fig. S41). Los resultados de los análisis basados en datos
craneométricos son, por lo tanto, muy sensible a la estructura de la muestra y
la estadística enfoque y los datos de filtrado utilizado (51). Nuestros
análisis morfométricos sugieren que estas antiguas muestras no son verdaderos grupos
aislados de una migración distinta, como se afirma, y por lo tanto no son
compatibles con el modelo Paleoamericano. Del mismo modo, nuestros datos
genómicos también proporcionan ningún apoyo para una migración temprana de las
poblaciones directamente relacionados con australo-melanesios en las Américas.
Discusión
Que los nativos americanos divergieron de sus antepasados
de Asia oriental durante el LGM y no antes de 23 KYA proporciona un límite
superior, y tal vez el contexto climático y ambiental, para el aislamiento
inicial de su población ancestral, y una estimación máxima para la entrada y
posterior propagación en las Américas. Este resultado es consistente con el
modelo que las personas entraron en las Américas antes del desarrollo del
complejo de Clovis y habían llegado tan lejos como al sur de Sudamérica en 14,6
KYA. Como evidencia arqueológica proporciona sólo una edad mínima para la
presencia humana en las Américas, podemos anticipar el posible descubrimiento de
los sitios que se acercan al momento de la divergencia de los asiáticos
orientales y los nativos americanos. Sin embargo, nuestra estimación de la
divergencia inicial y la entrada de los ancestros nativos americanos no admite
reclamaciones arqueológicas de un poblamiento inicial significativamente antes
que el LGM (8-10).
Mientras que nuestros datos no pueden proporcionar el
contexto geográfico preciso para el proceso de poblamiento inicial, que nos ha
permitido estimar con mayor precisión su dinámica temporal. Esto, a su vez, nos
ha permitido volver a evaluar el Modelo de Incubación Beringia, que, con base
en los datos del ADNmt y el momento y
la distribución geográfica de los sitios arqueológicos, la hipótesis de ca.
15.000 años-largo período de aislamiento de ancestrales nativos americanos en
Beringia durante el LGM (19-21). Nuestros resultados, junto con los recientes
hallazgos de ADNmt haplogrupo C1 en
Islandia y antigua noroeste de Rusia (60), no encajan con la propuesta lapso de
15.000 años del Modelo de Incubación Beringia (19-21). Es posible que un
período más corto de aislamiento producido (aproximadamente 8 KYA), pero sí
ocurrio en Siberia o Beringia tendra que ser determinado por el futuro ADN
antiguo y hallazgos arqueológicos. Dada la genética continuidad entre los
nativos americanos y algunas poblaciones de Asia Sudoriental (figs. S4 y S5),
otros factores demográficos, como las oleadas durante las expansiones de
población en las regiones no ocupadas (61), puede ser necesario en última
instancia, deben tenerse en cuenta para entender mejor la presencia de un gran
número de variantes particulares de alta frecuencia en las poblaciones
indígenas de las Américas.
Los datos presentados aquí son consistentes con una sola
migración inicial de todos los nativos americanos y más adelante el flujo
genético a partir de fuentes relacionadas con los asiáticos del este y, más
lejanamente, los Australo-melanesios. A partir de esta única migración, hubo
una diversificación de los ancestrales indígenas americanos que conducen a la
formación de ramas "del norte" y "del sur", que parece
haber tenido lugar ca. 13 KYA dentro de las Américas. Esta división es
consistente con los patrones de regiones genómicas uniparental de ADNmt haplogrupo X y algunos Y haplotipos
del cromosoma C que están presentes en el norte, pero no el sur, las
poblaciones en las Américas (18, 62). Este evento de diversificación coincide
aproximadamente con la apertura de rutas habitables a lo largo del litoral y
los pasillos interiores en la última glaciación de América del Norte, 16 KYA y
14 KYA, respectivamente (63, 64), lo que sugiere un posible papel de una o
ambas rutas en el aislamiento y la posterior dispersión de los nativos
americanos en todo el continente.
Métodos
Se extrajo el ADN de 31 individuos de hoy en día de las
Américas, Siberia y Oceanía y 23 muestras antiguas de las Américas, y
convertidos en bancos genéticos de disparo de secuenciación (28). Tres de las
antiguas muestras fueron radiocarbono fechado, de los cuales dos fueron corregidos
para compensar el desplazamiento del depósito marino (28). Los datos del genotipo
chip SNP se generó a partir de 79 individuos actuales tanto siberianos como
nativos americanos afiliados a 28 poblaciones (28). Los datos en bruto de SNP
chip y disparo de secuenciación fueron procesados mediante procedimientos de
cálculo estándar (28). Análisis de errores tasa, de daños de ADN, la estimación
de la contaminación, la determinación del sexo, el ADNmt y el cromosoma Y
asignación haplogrupo, análisis ADITIVO, descripción de ascendencia y mezcla
enmascarada, análisis de componentes principales a partir de datos de genotipos
de chips SNP, análisis TreeMix de
datos de secuencias genómicas, D-estadística,
pruebas de f3-estadística del exogrupo en SNP genotipo chip y datos de
secuencias genómicas, el tiempo de estimación divergencia utilizando diCal2.0, método IBS y MSMC, análisis
espacial Modelo Genético Climático-informado, y, análisis craneométricos como
se describe (28).
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Doronichev, M. V. Shunkov, A. P. Derevianko, B. Viola, M. Slatkin, D. Reich, J.
Kelso, S. Pääbo, The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai
ACKNOWLEDGMENTS
We thank J.
Valdés for providing craniometric measurements of the Pericúes at the National
Museum of Anthropology in México; A. Monteverde from CINAH-Baja California Sur
and V. Laborde at the Musée de l´Homme in Paris for providing documentation on
Pericú and Fuego-Patagonian samples, respectively; T. Gilbert, M. McCoy, C.
Sarkissian, M. Sikora, L. Orlando for helpful discussions and input; D. Yao and
C. Barbieri for helping with the collection of the Aymara population sample; B.
Henn and J. Kidd for providing early access to the Mayan sequencing data;
Canadian Museum of History; Metlakatla and Lax Kw'alaams First Nations;
Listuguj Mi’gmaq Band Council; A. Pye of TERRA Facility, Core Research
Equipment & Instrument Training (CREAIT) Network at Memorial University; the
Danish National High-throughput DNA Sequencing Centre (Copenhagen) for help
with sequencing; and, Fondation Jean Dausset-Centre de'Etude du Polymorphism
Humain (CEPH) for providing DNA for the Human Genome Diversity Project (HGDP)
samples that were genome-sequenced in this study. This study was supported by
several funding bodies; Lundbeck Foundation and the Danish National Research
(Centre for GeoGenetics members), Wellcome Trust grant 098051 (S.S., A.B.,
Y.X., C.T.-S., M.S.S., R.D.), Marie Curie Intra-European Fellowship-FP7-
People-PIEF-GA-2009-255503 and the Transforming Human Societies Research Focus
Areas Fellowship from La Trobe University (C.V.), George Rosenkranz Prize for
Health Care Research in Developing Countries and National Science Foundation award
DMS-1201234 (M.C.A.A), Swiss National Science Foundation (PBSKP3_143529)
(A.-S.M.), Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) Project
CGL2009-12703-C03-03 and MICINN (BES-2010-030127) (R.R.-V.), Consejo Nacional
de Ciencia y Tecnología (Mexico) (J.V.M.M.), Biotechnology and Biological
Sciences Research Council BB/H005854/1 (V.W., F.B., A.M.), European Research
Council and Marie Curie Actions Grant 300554 (M.E.A.), Wenner-Gren Foundations
and the Australian Research Council Future Fellowship FT0992258 (C.I.S.),
European Research Council ERC-2011-AdG 295733 grant (Langelin) (D.P. and D.L.),
Bernice Peltier Huber Charitable Trust (C.H., L.G.D.), Russian Foundation for
Basic Research grant 13-06-00670 (E.B.), Russian Foundation for Basic Research
grant 14-0400725 (E.K.), European Union European Regional Development Fund
through the Centre of Excellence in Genomics to Estonian Biocentre and Estonian
Institutional Research grant IUT24-1 (E.M., K.T., M.M., M.K., R.V.), Estonian
Science Foundation grant 8973 (M.M.), Stanford Graduate Fellowship (J.R.H.),
Washington State University (B.M.K.), French National Research Agency grant
ANR-14-CE31-0013-01 (F-X.R), European Research Council grant 261213 (T.K.),
National Science Foundation BCS- 1025139 (R.S.M.), Social Science Research
Council of Canada (K.-A.P., V.G.), National Institutes of Health grants
R01-GM094402 (M.S., Y.S.S.); R01 - AI17892 (P.J.N., P.P.); 2R01HG003229-09
(R.N., C.D.B.), Packard Fellowship for Science and Engineering (Y.S.S.),
Russian Science Fund grant 14-04-00827 and Presidium of Russian Academy of
Sciences Molecular and Cell Biology Programme (O.B.), and Russian Foundation
for Basic Research grant 14-06-00384 (Y.B.). Informed consent was obtained for
the sequencing of the modern individuals, with ethical approval from The
National Committee on Health Research Ethics, Denmark (H-3-2012-FSP21). SNP
chip genotype data and whole genome data for select present-day individuals are
available only for demographic research under data access agreement with E.W.
(see Tables S1 and S4 for a list of these samples). Raw reads from the ancient
and the remainder of the present-day genomes are available for download through
European Nucleotide Archive (ENA) accession no. PRJEB9733, and the
corresponding alignment files are available at
http://www.cbs.dtu.dk/suppl/NativeAmerican/. The remainder of the SNP chip
genotype data can be accessed through Gene Expression Omnibus (GEO) series
accession no. GSE70987 and at www.ebc.ee/free_data. The authors declare no
competing financial interests. C.D.B. is on the advisory board of Personalis,
Inc.; Identify Genomics; Etalon DX; and Ancestry.com.
SUPPLEMENTARY
MATERIALS
www.sciencemag.org/cgi/content/full/science.aab3884/DC1
Materials and
Methods
Supplementary
Text
Figs. S1 to S41
Tables S1 to
S15
References
(65–205)
4 May 2015;
accepted 15 July 2015
Published
online 23 July 2015
10.1126/science.aab3884/
+ Afiliaciones de los autores
1 Centro de GeoGenetics, Museo de Historia Natural de
Dinamarca, de la Universidad de Copenhague, Øster Voldgade 5-7, 1350
Copenhague, Dinamarca.
2 División de Ciencias de la Computación de la Universidad de
California, Berkeley, CA 94720, EE.UU..
3 Departamento de Estadística de la Universidad de California,
Berkeley, CA 94720, EE.UU..
4 Departamento de Bioestadística y Epidemiología de la
Universidad de Massachusetts, Amherst, MA 01003, EE.UU..
5 Departamento de Matemáticas de la Universidad de California,
Berkeley, CA 94720, EE.UU..
6 Wellcome
Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton CB10 1SA, UK
7 Centro de Análisis de Secuencias Biológicas, Departamento de
Biología de Sistemas de la Universidad Técnica de Dinamarca, Kemitorvet,
Edificio 208, 2800 Kongens Lyngby, Dinamarca.
8 Departamentos de Biología y Estadística, Universidad del
Estado de Pennsylvania, 502 Wartik Laboratorio, University Park, PA 16802,
EE.UU..
9 El Centro de Bioinformática, Departamento de Biología de la
Universidad de Copenhague, Ole Maaløes Vej 5, 2200 Copenhague, Dinamarca.
10 Departamento de Arqueología e Historia de la Universidad de
La Trobe, Melbourne, Victoria 3086, Australia.
11 Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la
Universidad de Stanford, 300 Pasteur doctor Lane Bldg Habitación L331,
Stanford, California 94305, EE.UU..
12 Departamento de Zoología de la Universidad de Cambridge,
Downing Street, Cambridge CB2 3EJ, Reino Unido.
13 Sistemas Integrativa Laboratorio de Biología, Universidad
Rey Abdullah de Ciencia y Tecnología (KAUST), Thuwal, 23.955-6900, Reino de
Arabia Saudita.
14 Estonia Biocentro, Grupo de Biología Evolutiva, Tartu
51010, Estonia.
15 Departamento de Biología Evolutiva de la Universidad de
Tartu, Tartu 51010, Estonia.
16 Instituto de Genética Humana de la Universidad de
California en San Francisco, 513 Parnassus Avenue, San Francisco, CA 94143,
EE.UU..
17 Escuela de Ciencias Biológicas de la Universidad del Estado
de Washington, PO Box 644236, Heald 429, Pullman, Washington 99164, EE.UU..
18 CIMAR / CIIMAR, Centro Interdisciplinar de Investigação
Marinha e Ambiental, Universidade do Porto, Rua dos Bragas 289, 4050-123
Oporto, Portugal.
19 Departamento de Antropología de la Universidad de Illinois
en Urbana-Champaign, 607 S. Mathews Ave, Urbana, IL 61801, EE.UU..
20 Centro Mixto de la Universidad Complutense de
Madrid-Instituto de Salud Carlos III de Evolución y Comportamiento Humano,
Madrid, España.
21 Instituto Nacional de Antropología e Historia, Moneda 13,
Centro, Cuauhtémoc, 06060 México Ciudad de México, México.
22
Universidad de Utah, D